Da tempo è stata posta molta attenzione ai fattori genetici che causano infertilità e alle patologie genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. E’ fondamentale quindi effettuare degli esami genetici per infertilità.
Le analisi genetiche più importanti che la coppia in un percorso per l’infertilità dovrebbe eseguire sono la mappa cromosomica , l’analisi per fibrosi cistica e l’analisi delle emoglobine patologiche.
La mappa cromosomica o cariotipo permette di valutare se esistono anomalie strutturali o numeriche dei cromosomi.
L’analisi per la fibrosi cistica permette di evidenziare il possibile stato di portatore sano di una anomalia genetica che, se presente anche nel partner, potrebbe comportare, nel 25% dei casi, che il neonato sia affetto da fibrosi cistica o mucoviscidosi malattia gravissima che può determinare una agenesia dei dotti deferenti con conseguente azoospermia ostruttiva (infertilità maschile), o condurre, nei casi più gravi, a morte per insufficienza pancreatica e infezioni delle vie respiratorie.
Lo stesso discorso vale per lo studio delle emoglobine patologiche, che permettono di individuare la presenza di un’anomalia genetica a carico dell’emoglobina che, se presente anche nel partner, può causare l’anemia mediterranea.
Nell’uomo può essere indicato anche lo studio della microdelezione del cromosoma Y (alterazioni piccolissime a carico di tratto del DNA che provocano riduzioni nella produzione di spermatozoi che vengono ereditate dai figli) mentre nella donna può essere utile lo studio del gene FMR1 e FMR2 sul cromosoma X le cui mutazioni sono responsabili di Menopausa Precoce.