Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.
Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue.
Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari.
Dal punto di vista della trasmissione genetica, la maggior parte dei difetti trombofilici si presenta in forma eterozigote e si trasmette con modalita’ autosomica dominante a penetranza incompleta. Le persone affette hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all’aborto spontaneo.
Il pannello della trombofilia può essere molto vario, in genere i geni più investigati sono i seguenti:
- Fattore V di Leiden
- Fattore II (Protrombina)
- MTHFR
- PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1)
- Fattore XIII
Il test viene effettuato tramite un semplice prelievo di sangue.